Enfermedades raras



Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Este tipo de enfermedades tienen una prevalencia menor de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. Pero se trata de un derecho como ciudadano al que se le está poniendo una barrera. Los aquejados de enfermedades raras deben tener el mismo derecho a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes, algo de lo que es consciente incluso el propio Consejo Europeo de la Unión Europea.




Sinestesia

La sinestesia es la mezcla de varios sentidos. Un sinestésico puede, por ejemplo, oír colores, ver sonidos, y percibir sensaciones gustativas al tocar un objeto con una textura determinada. No es que lo asocie o tenga la sensación de sentirlo: lo siente realmente. La sinestesia es un efecto común de algunas drogas psicodélicas, como el LSD, la mescalina o algunos hongos tropicales. Los sinestésicos perciben con frecuencia correspondencias entre tonos de color, tonos de sonidos e intensidades de los sabores de forma involuntaria; por ejemplo tocar una superficie más suave le puede hacer sentir un sabor más dulce. Estas experiencias no son metafóricas o meras asociaciones sino percepciones, y la depresión tiende a aumentar su fuerza. Otro ejemplo, asociar el color amarillo al número 7. Algunos ven colores cuando escuchan música, otros pueden sentir el sabor de las palabras. Otras personas pueden percibir la letra A de color rojo, la S de color amarillo y la Z de color negro. Anteriormente se suponía que la sinestesia era muy rara, pero hoy en día algunos científicos han sugerido que es 88 veces más común de lo que se suponía; es posible que el fenómeno ocurra en una de cada 100 personas. Una causa de la diferencia en estas estadísticas es que los sinestésicos no suelen reconocer que la mayoría de la gente no tiene esa capacidad. El tipo de sinestesia en el cual las personas ven colores cuando oyen o leen letras y números es el más frecuente, hasta 1% de personas. Otras personas saborean sonidos y colores, entre otros.






Pica

La Pica es un tipo de fagia un trastorno de la ingestión y de la conducta alimentaria. Conocido como una variante de un tipo de trastorno alimentario en el que existe un deseo irresistible de comer o lamer sustancias no nutritivas y poco usuales como tierra, tiza, yeso, virutas de la pintura, bicarbonato de sosa, almidón, pegamento, moho, cenizas de cigarrillo, insectos, papel o cualquier otra cosa que no tiene, en apariencia, ningún valor alimenticio.



Imagen del contenido del estómago de un paciente con pica. Contiene 1440 objetos no comestibles.




Acromatopsia

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genetica, congenita y no progresiva que consiste en una anomalía de la vision a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo. En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.






Alcaptonuria

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dandole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales.





Aniridia

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión. Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.






Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.






Síndrome de Capgras

El síndrome de Capgras o Mal de Capgras es un trastorno mental que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.Esta enfermedad está relacionada con la pérdida del reconocimiento emocional de los rostros familiares. Su causa podría ser una desconexión entre el sistema de reconocimiento visual y la memoria afectiva. Otros casos son de pacientes que tienen la convicción de que su mascota, coche, silla, etc. han sido cambiados por una réplica exacta.






Síndrome de Fregoli

El síndrome inverso al síndrome de Capgras. El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada. El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones.
Se documentó por primera vez en 1927 por dos psiquiatras que mostraban el caso de una mujer de 27 años que estaba totalmente convencida de que estaba siendo perseguida por dos actores con los que solía ir al teatro. Pensaba que esa gente ?la perseguía de cerca, tomando la forma de gente que conocía?.






Blefaroespasmo

El blefaroespasmo es una anomalía de la función de los párpados, cuyos músculos causan una contracción involuntaria de ellos. Con mucha frecuencia se asocian a espasmos de los músculos de la cara, los que se conocen como enfermedad o síndrome de Meige. Esta patología puede provocar dificultad para leer y caminar (ya que se cierran los ojos), morisquetas y deformaciones transitorias en la cara y los párpados. Sus causas de origen son desconocidas. Sin embargo, es importante diferenciarla de otras enfermedades, a través de un estudio que incluya una evaluación oftalmológica. El tratamiento más efectivo para el blefaroespasmo y síndrome de Meige es la inyección de los músculos afectados con toxina botulínica, con la que se observa una mejoría significativa en muchos casos. Al ser inyectada en los músculos, actúa sobre las terminales nerviosas en la unión neuromuscular, inhibiendo su función, lo que resulta en una disminución de la actividad del músculo, con una consecuente reducción de los espasmos o sacudidas. Los resultados duran de 2 a 3 meses, por lo que, los pacientes deben inyectarse cuatro veces al año para mantener el efecto.






Prosopagnosia

Se reconoce una cara como tal, en relación a otras cosas, pero no puede asignar una cara a su propietario, Para el paciente las caras no tienen expresión ni significado. El paciente es incapaz incluso de reconocer su propio rostro cuando se mira en el espejo. Para superar este problema y poder reconocer a sus congéneres, se centra en otras claves visuales, como el pelo.





Polidactilia

La polidactilia se da cuando un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau, pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.







Disautonomia familiar

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que el paciente no sientan dolor alguno. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. El tratamiento consiste en protección contra lesiones, tratamiento de la neumonía por aspiración, terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones, gotas para los ojos para prevenir su desecamiento y antieméticos para controlar el vómito.






Síndrome de Stendhal

El síndrome de Stendhal es una enfermedad psicosomática que causa un elevado ritmo cardíaco, vértigo, confusión e incluso alucinaciones cuando el individuo es expuesto a obras de arte, especialmente cuando éstas son particularmente bellas o están expuestas en grandes cantidades en un mismo lugar.
Se le denomina así por el famoso autor francés del siglo XIX Stendhal (seudónimo de Henri-Marie Beyle), quien dio una primera descripción detallada del fenómeno que experimentó en su visita en 1817 a la Basílica de Santa Cruz en Florencia, Italia, y que publicó en su libro Nápoles y Florencia: Un viaje de Milán a Reggio:
"Había llegado a ese punto de emoción en el que se encuentran las sensaciones celestes dadas por las Bellas Artes y los sentimientos apasionados. Saliendo de Santa Croce, me latía el corazón, la vida estaba agotada en mí, andaba con miedo a caerme".






Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). Las personas con DEEC son de corta estatura desde el nacimiento (42 cm de media), con un tronco muy corto en tonel y el pecho en quilla, y con el cuello y miembros también cortos. Sin embargo, sus manos y pies suelen ser de tamaño medio. Este tipo de enanismo se caracteriza por una columna de longitud normal en relación con la longitud del fémur. La disminución de la movilidad articular y la artritis se desarrollan a menudo en etapas tempranas de la vida.





Ectrodactilia

La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.






Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison es una deficiencia hormonal causada por daño a la glándula adrenal lo que ocasiona una hipofunción o insuficiencia corticosuprarrenal primaria. La descripción original por Addison de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.






Enfermedad de Dupuytren

La enfermedad de Dupuytren (también llamada contractura de Dupuytren) consiste en la retracción de la palma de la mano con la consiguiente flexión fija de algunos dedos; normalmente, empieza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro o banda gruesa. La operación regular de maquinaria pesada incrementa el riesgo de desarrollar la contractura de Dupuytren; la historia familiar, diabetes, enfermedad hepática, alcoholismo, epilepsia, tuberculosis pulmonar, son también factores a tener en cuenta. El tratar esta enfermedad con rayos x de baja energía (radioterapia) puede curar el Morbus Dupuytren, a largo plazo, específicamente si se aplica tempranamente.





Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.





Síndrome de Claude Bernard Horner

El Sindrome de Claude Bernard-Horner, es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído (ptosis), enoftalmos (ojo hundido) y anhidrosis (sequedad facial).Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo).






Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura.Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.






Síndrome de Donohue

El Síndrome de Donohue (también conocido como Leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja , narinas ensanchadas, y labios delgados. Otros rasgos serían: alteraciones genitales: pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.





Síndrome de Diógenes

Diógenes fue un antiguo filósofo griego que se dice que vivía en un barril de vino (esto entra más en la leyenda) y promovió las ideas del nihilismo y el animalismo. Cuando Alejandro Magno le preguntó qué es lo que más quería en el mundo, él contestó: ¡?Que te apartes del sol!?. El síndrome de Diógenes es una condición caracterizada por una extrema autonegligencia, tendencia a recluirse y una acumulación compulsiva de objetos y, a veces, de animales. Se suele encontrar principalmente en ancianos y se asocia a la depresión senil. El nombre del síndrome, en realidad, sería erróneo ya que Diógenes tuvo una vida ascética y no hay datos que indiquen que desatendiera su propia higiene.






Enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos






Síndrome de París

El síndrome de París es una condición exclusiva de los turistas japoneses. Este síndrome se caracteriza por una depresión de estos turistas mientras están en esta famosa ciudad. De los millones de turistas japoneses que visitan la ciudad cada año, alrededor de una docena padece este trastorno y tienen que volver a su país natal. La condición es básicamente una forma severa de ?shock cultural?. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idílica de la ciudad, en vídeos como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis. Los turistas japoneses que se topan con la realidad se vuelven incapaces de discutir y se ven forzados a reprimir su propia ira lo que desemboca finalmente en una depresión. La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo shock cultural y pueden aportar tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.






Enfermedad de Kawasaki

El síndrome de Kawasaki es una enfermedad multisistémica, idiopática, caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, con alta frecuencia a las coronarias provocando clásicamente aneurismas en esta arteria, además, suele asociarse a algún síndrome mucocutáneo. A menudo es autolimitada y en algunos casos evoluciona produciendo graves complicaciones en las arterias coronarias con un índice del 10 al 20% de muerte súbita.




Escápula elevada

La escápula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congénita rara, consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico





Fetus in fetu

El Fetus in Fetu, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión. Ocurre en 1 de 500,000 nacimientos, y se define como un humanoide que no tiene órganos internos. Al extraerse, está envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho más grande y extremadamente duro. El parásito, expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere ya que nunca tuvo vida propia. Es un tejido humanoide, pero no se le puede cosiderar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses.


(Imágenes gore)



Sindrome de Jerusalem

El Muro Occidental es uno de los sitios turísticos más visitados de Israel. A cualquier hora del día o de la noche, afluyen visitantes al Muro, a orar, a tomar fotos, o simplemente a absorber algo del ambiente histórico y espiritual del que está imbuido este lugar antiguo. "De pronto algo me ocurrió" suelen decir esos turistas cuando inician su tratamiento psicoterapéutico. Suelen manifestar pautas muy similares de deterioro mental. Los síntomas aparecen al día siguiente de su llegada a Jerusalén, cuando empiezan a sentir un nerviosismo o una ansiedad inexplicables. Si vienen en grupo o con familiares, sienten de pronto la necesidad de estar solos y se apartan de los demás. Pronto comienzan a realizar actos de purificación y abluciones, como baños y duchas, o inmersión en un baño ritual. A menudo se cambian de ropa, con clara preferencia por las túnicas blancas, a fin de parecerse a personajes bíblicos, porque en su mayoría deseaban identificarse con alguna figura bíblica del Nuevo o del Antiguo Testamento.
A los cuatro o cinco días, los pacientes responden al enfoque de retorno a la realidad que preconizan los psiquiatras. "Me siento como un payaso", dicen algunos, avergonzados, y no logran explicar el por qué cuando les dicen que les dio por sumergirse en un estanque en el parque o cantar aleluyas en plena noche encaramados en las murallas de la Ciudad Vieja.
Existe la convincente teoría de que aquéllos que sufren el síndrome venían predispuestos a ello en forma de un trastorno mental latente que se vio precipitado al llegar a la ciudad santa.






Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico.Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados. Muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y terapias más apropiadas. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueden reducir síntomas específicos. No hay cura para el ST. Sin embargo, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos con ST no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.
A continuación un video escojido al azar por mi de un caso del sindrome de Tourette, existe un video de la misma chica de al menos tres años despues, donde sus sintomas se ven reducidos.




Micropsia

La micropsia o síndrome de Alicia en el país de las maravillas, es un desorden neurológico que afecta la percepción visual.
Los sujetos perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad. Generalmente los objetos aparecen lejanos al mismo tiempo. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, visión o alucinación Lilliputense. Se observa en afecciones de la porción central de la coroides y retina, en delirios febriles, epilepsia, psicosis esquizofrénicas agudas y en estados psicasténicos.
La enfermedad es una alteración de la percepción, la visión no esta afectada, sólo la interpretación cerebral de lo visto.
El síndrome puede estar asociado con la migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa.
Otras causas de este desorden se debe al uso de substancias alucinógenas o drogas psicoactivas como LSD u hongos psilocibos o amanita muscaria.






Síndrome de la cabeza explosiva

El síndrome de la cabeza explosiva es una rara condición médica por la cual el padeciente siente ocasionalmente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido o estruendo, como si procediera de su propia cabeza. A pesar de ser percibido como un sonido tremendamente potente, muy rara vez es acompañado por dolor. Los ataques parecen incrementarse y decrecer en frecuencia con el tiempo: varios ataques pueden ocurrir en espacio de pocos días seguidos por meses de receso. Los padecientes a menudo sienten una sensación de terror y ansiedad después de un ataque, acompañado por un elevado ritmo cardíaco. Los ataques también son acompañados en ocasiones por flashes luminosos o dificultad para respirar. Con el paso del tiempo, los síntomas pueden resolverse espontáneamente. Puede resultar útil el convencer al paciente que este síndrome es inofensivo. Se ha usado clomipramina en tres pacientes, los cuales reportaron alivio inmediato de esta condición.






Licantropia

Esta enfermedad psicológica se remonta a épocas mágico-religiosas. El paciente entra en una especie de trance durante el cual cree ser un animal y se comporta como tal. Por lo general, las personas se identifican con lobos, perros o animales peligrosos; sin embargo, otros lo hacen con gatos, pájaros, cisnes, sapos e incluso abejas. Esta enfermedad suele empezar durante la adolescente y es catalogada por algunos como una variante de la esquizofrenia y, otros, como un cuadro maníaco.






Wild man (Hombre salvaje)

Trastorno del lenguaje que sólo padecen hombres entre 30-35 años, quienes empiezan a hablar de forma inconexa o a decir cosas extrañas. La población suele rodear al paciente y simular que le temen. Finalmente el paciente opta por marcharse pero luego regresa como si nada. Se da en Papua Nueva Guinea.






Fibrodisplasia osificante progresiva

Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso. El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie. Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.







Hiperhidrosis

La hiperhidrosis se define como una excesiva producción de sudor ecrino a uno o varios niveles del organismo. Es una enfermedad rara que consiste en un exceso de sudoración que se produce por fallo del sistema nervioso simpático (parte del sistema nervioso autónomo) originando que el organismo produzca más sudor del que necesita para regular la temperatura corporal. Muchas personas que presentan esta enfermedad ven afectada su calidad de vida y sienten pérdida de control sobre ella ya que la transpiración se presenta independientemente de la temperatura y del estado emocional. Esta alteración suele iniciarse en la infancia o la pubertad y normalmente, si no es atendida correctamente, dura toda la vida.








La maldición de Ondina

En la mitología germánica, Ondina era una ninfa del agua quien se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence) y se casaron,tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: ?Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti?. Un año después del matrimonio Ondina dio a luz al hijo de Lawrence, eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer. Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido, cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: ?Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!. En la realidad, la Maldición de Ondina existe, se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.








Hipersomnia primaria

La hipersomnia primaria es uno de los denominados trastornos intrínsecos del sueño. Se caracteriza por una somnolencia excesiva, por episodios prolongados de sueño nocturno y por episodios de sueño diurno que se presentan cada día durante al menos 1 mes con deterioro funcional significativo, en ausencia de insomnio o de otro trastorno psíquico o mental y que no es efecto del uso de sustancias o fármacos.







Hipertricosis

La hipertricosis, o el Síndrome del Hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.








Ictiosis Arlequín

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada. Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición. Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.







Insomnio familiar fatal

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.








Neurofibromatosis

Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)








Síndrome del acento extranjero

El síndrome del acento extranjero es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral, aunque dos casos se han reportado como un problema de desarrollo.Sus síntomas son resultado de la distorsionada planificación de articulación y de los procesos de coordinación.








Osteoartropatía hipertrófica pulmonar

La osteoartropatía hipertrófica pulmonar,es un síndrome osteoarticular que se caracteriza por crecimientos y engrosamientos anormales de los huesos y las articulaciones. Las personas que lo padecen poseen un rostro surcado de arrugas, con rasgos gruesos y pesados, esto se debe a un crecimiento anormal del tejido celular subcutáneo de la cara. Lo mismo ocurre con los tejidos blandos de brazos y piernas.








Osteogénesis imperfecta

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.









Osteopetrosis

La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de marmol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Algunos de los síntomas son fracturas muy frecuentes, dolor, infecciones frecuentes, deficiente crecimiento, ensanchamiento del cráneo y ausencia de piezas dentales.









Síndrome de Hermansky-Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosomica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutaneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genetica especifica que genera el defecto.Este síndrome tiene una alta prevalencia en puerto riqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.










Síndrome de la mano extraña

El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena, es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia. El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones. El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el padeciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención. Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.









Síndrome de las piernas inquietas

El Síndrome de las piernas inquietas (RLS por sus siglas en inglés, Restless-Legs-Syndrome) es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas (menos frecuente en los brazos ) y un impulso incontrolable de moverse y andar cuando se está descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas sensaciones. Afecta este trastorno a un 10% de la población mundial, y sus causas son desconocidas a comienzos del siglo XXI. Un porcentaje pequeño de las personas es correctamente diagnosticada, debido a que su síndrome es dirigido a especialistas como neurólogos, reumatólogos, psicólogos, etc. No se trata de una enfermedad grave, que sea causa de muerte, pero si de terribles desasosiegos que disminuyen la calidad de vida del paciente.







Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.









Síndrome de Cotard

El síndrome de Cotard es una rara patología psiquiátrica en la que la persona cree que está muerta, no existe, se está pudriendo o que incluso ha perdido su sangre y órganos internos. Más raramente, puede incluir ideas delirantes de inmortalidad.









Paramnesia Reduplicativa

La paramnesia reduplicativa es una ideación delirante en la que la persona cree que un lugar o zona ha sido duplicado, existiendo en dos o más lugares simultáneamente, o que ha sido ?recolocado? en otro sitio. Por ejemplo, una persona podría creer que, de hecho, que no están en el hospital en el que había sido admitido, sino un hospital idéntico en apariencia en una zona diferente del país, aunque esto sea obviamente falso.









Síndrome de Mowat-Wilson

El trastorno se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como la enfermedad de Hirschsprung, retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedad congénita del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. Algunas características físicas son microcefalia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa con lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.









Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick ? inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel ? fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.








Síndrome XXXXX

El síndrome XXXXX es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.








Negligencia hemisférica

Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro. Los pacientes solo pueden ver la mitad de las cosas. Ejemplo: el enfermo sólo come los alimentos ubicados en el lado izquierdo del plato, escribe en el lado izquierdo de la página o se amarra únicamente los pasadores del zapato izquierdo.









Progeria

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.










Síndrome de Munchausen

El paciente simula enfermedades aunque para ello tenga que ingerir productos o sustancias nocivas para la salud, e incluso se practica heridas y mutilaciones para llamar la atención y así beneficiarse de las supuestas ventajas de estar incapacitado y ser cuidado.










Ceguera al movimiento

La visibilidad del paciente no tiene problema alguno con los objetos estáticos. El problema viene cuando se sirve, por ejemplo, limonada en un vaso, él verá sin dificultad la jarra, el vaso y la mesa sobre la cual está el vaso, pero el chorro de limonada aparecerá ante sus ojos como una columna inmóvil.










Tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia es una enfermedad rara que se basa en la escasez de azufre en el pelo, por lo que las personas que la padecen tienen como una especie de capa en la piel que parece ser la piel de los reptiles. Existen muy pocos casos descritos en el mundo.
Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por un gen autosómico de caracter recesivo. Clínicamente se presenta como una hipotricosis de cabello, cejas y pestañas. Sirve como marcador de un complejo ligado a baja estatura y problemas dentales, esqueléticos, oculares y ungueales.










Hikikomori

Son adolescentes que se ven incapacitados para integrarse  en la sociedad y realizar las cosas que se esperan de ellos y debido a eso, deciden aislarse, normalmente en su habitación de por vida.Normalmente son varones asiáticos. La televisión y los videojuegos se convierten en su principal actividad,incluso aveces no pueden ni moverse de la basura acumulada en sus habitaciones. A estas personas,su familia les deja la comida en la puerta y hasta que no se van,estos no salen a por ella y al termino vuelven a dejar la bandeja en la puerta.









Amok

Es un trastorno en el que el individuo, tras sufrir una fuerte vergüenza social, empieza a correr sin cesar destrozando todo lo que encuentra a su paso. Generalmente los matan por ser un peligro para el resto de la población. Sólo se da en la isla de Java e Indonesia.










Koro

El enfermo cree que su pene se va reduciendo progresivamente hasta invaginarse en el abdomen y causar la muerte. Sólo sucede en china.









Síndrome de Brunner

El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a una gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.










Difalia

La difalia, diphallus o DP, es una anormalidad congénita rarísima cuya característica principal es que el hombre que la padece tiene dos penes. Se produce como consecuencia de algún fallo en la formación de los órganos genitales durante el desarrollo del feto, concretamente durante el primer mes de gestación. Existen distintas variaciones, siendo la completa la menos habitual. Esta consiste en presentar dos glandes independientes entre sí, dos cuerpos de pene y con perfecta funcionalidad cada uno de ellos. Esta malformación suele presentarse junto a otro tipos de duplicidades, tales como la de riñones, la de intestinos, o en algunos casos asociados a la malformación producida por la conocida como espina bífida. Como anécdota cabe destacar que uno de los últimos casos, y que además, ha contado con la divulgación de los medios de comunicación, es el de un hombre de 24 años, casado y de origen hindú, que ha pedido que a pesar de tener dos penes que funcionan correctamente, se le extirpe uno, pues desea tener una vida sexual placentera y, sobre todo, normal.






Hay un bug que me separa cada vez más el párrafo, de la imagen que uso como barra separadora : /
Comenten en mi primer post 
Enfermedades raras
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10 Comentarios Enfermedades raras
Los que tienen Hikikomori me parece m?
Este me yoqueo.  

" El sindrome del cagado a palos por Bruce Lee "

Interesante informaci?
exelente post pero me impacto mas el gift de tu perfil son reales?
Cita makesix: Mostrar
Si son reales, ya me pidieron el video por MP, y lo estoy buscando, antes lo ten?
excelente post. Muy impresionanantes estas enfermedades algunas dificiles de creer.
ojala lo encuentres
Bonito post e info. Gracias!
buen Post viejo, solo 2 puntos, los de Identi ya creen mendigo al Posteador...  
Hikikomori no es una enfermedad... es un mal social.
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