Ataxia de Friedreich

  • Categoría: Salud
  • Publicado hace más de 3 años
Hola hago este sencillo post para que personas que vivian en la ignorancia puedan conocer de una forma sencilla una enfermedad que es en extremo complicada y en la que la personas que la padece junto con quienes la rodean luchan continuamente para seguir adelante. Espero sepan apreciar este humilde aporte.


Ataxia de Friedreich





Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.Fue descrita por primera vez por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año
1863.

Causas, incidencia y factores de riesgo




La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.
Aproximadamente 1 de cada 22,000 a 29,000 personas desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.


Síntomas



Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales.Generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades. Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.
Otros síntomas que pueden producirse son dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich, como cardiomiopatía (agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e insuficiencia cardíaca. Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el bloqueo cardíaco (deterioro de la conducción de impulsos cardíacos dentro del corazón) también son comunes. Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 10 por ciento contrae diabetes mellitus. Algunas personas pierden la audición o la vista.
La velocidad de evolución varía de una persona a otra. Generalmente, entre 10 y 20 años luego de la aparición de los primeros síntomas, la persona está confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente incapacitados. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta de la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta los 60 o 70 años.


Signos y exámenes



Se pueden realizar los siguientes exámenes:
?Electrocardiografía
?Estudios electrofisiológicos
?EMG (electromiografía)
?Pruebas genéticas para identificar el gen de la frataxina
?Pruebas de conducción nerviosa
?Biopsia de músculo
?Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
?Radiografía de tórax
?Radiografía de columna vertebral
Los exámenes del corazón pueden mostrar una afección llamada miocardiopatía hipertrófica en aproximadamente el 66% de las personas con esta enfermedad.
Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.

¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?



La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Alrededor de uno de 90 estadounidenses de origen europeo transporta un gen afectado.
Los humanos tienen dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están ubicados en un lugar específico en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas apretadamente enroscadas de ADN que contienen millones de sustancias químicas llamadas bases. Estas bases: la adenina, tiamina, citosina y guanina, se abrevian A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean" juntas (A con T; C con G), y combinaciones diversas de pares de bases se unen en grupos de tres para formar mensajes codificados.
Estos mensajes codificados son "recetas" para hacer aminoácidos, el fundamento de las proteínas. Al combinarse en secuencias largas, como números telefónicos largos, los pares de bases le indican a cada célula cómo armar las diferentes proteínas. Las proteínas componen las células, los tejidos y las enzimas especializadas que nuestros organismos necesitan para funcionar normalmente. La proteína alterada en la ataxia de Friedreich se llama frataxina.
En 1996, un grupo de científicos internacionales identificó la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen ubicado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia de bases en particular (GAA) se repite muchas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede repetirse cientos o aún más de mil veces. Este tipo de anormalidad se llama expansión de la repetición de tripletes y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas dominantes. La ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida cuya causa es la expansión de la repetición de tripletes. Aunque alrededor del 98 por ciento de los portadores de ataxia de Friedreich tienen esta expansión de la repetición de tripletes particular, no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una muy pequeña proporción de individuos afectados tiene otros defectos de codificación de genes responsables por causar la enfermedad.
La expansión de la repetición de tripletes aparentemente altera el armado normal de aminoácidos a proteínas, reduciendo mucho la cantidad de frataxina que se produce. La frataxina se encuentra en las partes de la célula productoras de energía llamadas mitocondrias. La investigación sugiere que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células del organismo (especialmente el cerebro, la médula espinal y las células musculares) no pueden producir energía eficazmente y tienen una acumulación de subproductos tóxicos que lleva a lo que se llama "estrés oxidativo." Esta pista de la causa posible de la ataxia de Friedreich surgió después de que científicos realizaran estudios de una proteína de levadura con una estructura química similar a la frataxina humana. Encontraron que la escasez de esta proteína en la célula de la levadura llevaba a una acumulación tóxica de hierro en las mitocondrias de la célula. Cuando el exceso de hierro reaccionaba con el oxígeno, se producían radicales libres. Aunque los radicales libres son moléculas esenciales en el metabolismo del organismo, también pueden destruir células y dañar al organismo.



¿Puede tratarse o curarse la ataxia de Friedreich?



Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible. La diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas. Los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la ataxia de Friedreich lleven a descubrimientos en el tratamiento.
Expectativas (pronóstico)
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.




Ataxia de Friedreich
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3 Comentarios Ataxia de Friedreich
muy bueno me fue util para repasar, hay varios tipos de ataxias  pero bueno nunca se sabe cuando te pueda caer al consultorio un paciente que la padece
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